Malattia di fabry: come ridurre i ritardi diagnostici con più consapevolezza tra i medici

La malattia di Fabry resta oggi una condizione genetica rara, ancora non pienamente riconosciuta. In un contesto in cui medici e operatori sanitari intercettano con difficoltà i segnali precoci, una campagna dedicata punta a ridurre il divario tra conoscenza, diagnosi e presa in carico, con particolare attenzione alle donne.

campagna she speaXX e gap diagnostico nella popolazione femminile

Durante la presentazione della campagna She SpeaXX, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione di Aiaf, è stato evidenziato l’obiettivo principale dell’iniziativa: colmare il divario di conoscenza e diagnosi di una patologia rara ancora troppo poco identificata nella popolazione femminile.

Il tema centrale è l’esigenza di una maggiore consapevolezza tra professionisti sanitari. È stato sottolineato che il primo passo è aumentare la formazione affinché la malattia possa essere riconosciuta in fase precoce, evitando ritardi che possono compromettere la qualità della gestione clinica.

formazione tra camici bianchi: consapevolezza e riconoscimento precoce

Secondo Irene Motta, professoressa associata di Medicina interna all’Università degli Studi di Milano, la malattia di Fabry è ancora poco conosciuta e proprio per questo risulta decisivo potenziare la capacità di riconoscerla. La formazione, indicata come fondamentale, deve coinvolgere più livelli: comunità scientifica, società scientifiche, facoltà di medicina e scuole di specializzazione.

screening delle persone a rischio per intercettare i primi segnali

Nel percorso diagnostico è stato richiamato con forza il valore dello screening nelle persone considerate a rischio. Questa strategia consente di individuare pazienti che potrebbero avere già sviluppato i primi sintomi, ma senza ancora un inquadramento adeguato, permettendo quindi una presa in carico tempestiva e un seguito con cure appropriate.

screening familiare: controllo dei membri dopo una diagnosi

Un altro elemento indicato come chiave è lo screening familiare. Quando in una famiglia viene diagnosticato un primo caso, diventa fondamentale controllare anche gli altri membri, così da intercettare eventuali situazioni correlate e definire percorsi diagnostici corretti.

test genetici e limiti dei test enzimatici nelle donne

Per migliorare l’accuratezza diagnostica, è stato evidenziato che nelle donne risulta essenziale ricorrere all’analisi genetica. I test enzimatici, infatti, possono risultare normali o quasi, con il rischio di errori o ritardi nella diagnosi, soprattutto quando manca esperienza specifica con la malattia di Fabry.

In tale scenario, l’analisi molecolare viene indicata come un passaggio decisivo dal punto di vista diagnostico.

malattia di Fabry: che cos’è e quali sintomi possono comparire

La malattia di Fabry è descritta come una condizione genetica ereditaria legata al cromosoma X. La patologia provoca l’accumulo di sostanze dannose nelle cellule dell’organismo. Per lungo tempo, secondo quanto richiamato, si è ritenuto che le donne fossero soltanto portatrici sane, ma oggi è emerso che possono sviluppare la malattia a tutti gli effetti.

Nelle donne, la manifestazione risulta variabile: in alcuni casi è lieve, in altri può diventare anche grave e coinvolgere diversi organi, tra cui cuore, reni e sistema nervoso. Tra i sintomi più comuni è stata riportata una stanchezza persistente, che non migliora con il riposo e può incidere in modo rilevante sulla qualità della vita.

importanza del riconoscimento anche al femminile

La campagna mette al centro la necessità di parlare di malattia di Fabry anche nel contesto femminile. Il riconoscimento tempestivo viene indicato come un elemento essenziale per poter intervenire prima e migliorare concretamente la vita delle pazienti.

personaggi e figure citate

• Irene Motta