Età: esiste ? la ricerca italiana che potrebbe cambiare tutto

La longevità non sembra più soltanto un racconto di famiglia o una semplice questione di stile di vita: la genetica sta assumendo un ruolo sempre più centrale nella comprensione dell’invecchiamento. Durante la ALC Aging and Longevity Conference di Roma è stato presentato un lavoro che individua una variante genica collegata a una maggiore resistenza a patologie tipiche dell’età avanzata. Al centro dell’attenzione c’è una protezione legata al gene Lav, associata a effetti su cuore e cervello, con risultati descritti come potenzialmente utili anche in ambito terapeutico.

gene Lav e longevità: protezione da patologie cardiovascolari e neurodegenerative

Il risultato descritto dal gruppo guidato da Annibale Puca, neurologo e professore di Genetica all’Università di Salerno, investigatore presso MultiMedica, è basato sull’identificazione di un gene con azione protettiva. La presenza della variante collegata a Lav sarebbe in grado di aumentare la resistenza a malattie dell’anziano, incluse ipertensione e aterosclerosi, oltre a condizioni neurodegenerative come la Corea di Huntington.

Nel quadro presentato, i centenari vengono utilizzati come modello di invecchiamento di successo. Le osservazioni suggeriscono che particolari assetti genetici possano contribuire a mantenere più a lungo la salute dell’organismo, riducendo il deterioramento associato all’età.

studio sui centenari in Cilento e confronto con la popolazione generale

Lo studio ha coinvolto, per tre anni, circa 600 centenari residenti in Cilento. Il campione è stato confrontato con campioni di soggetti sani appartenenti alla popolazione generale. Dall’analisi sarebbero emerse varianti geniche e modifiche del Dna in una proteina selezionata, interpretate come elementi collegati a un vantaggio genetico.

Il lavoro è stato avviato su modelli animali e successivamente proseguito in vitro su cellule umane del sistema immune. Con il passare degli anni sarebbero stati prodotti risultati descritti come di ottimo livello, fino all’ultima scoperta riguardante un contesto specifico di invecchiamento precoce.

effetti osservati: cuore, aterosclerosi e neuroprotezione

Tra gli esiti riportati, lo studio indica la possibilità di ringiovanire un cuore anziano, recuperare un cuore diabetico e bloccare processi legati ad aterosclerosi e malattie neurodegenerative, inclusa la Corea di Huntington. L’intervento connesso a Lav avrebbe anche mostrato capacità di mitigare il deterioramento cardiaco in un modello di progeria, malattia caratterizzata da invecchiamento precoce dovuto a mutazioni nel gene Lamina.

sistema immune e riduzione dell’infiammazione

Un passaggio centrale riguarda il ruolo del sistema immune. L’azione benefica di Lav sarebbe mediata dalla capacità di ridurre la componente infiammatoria. In base a quanto descritto, questa dinamica contribuirebbe agli effetti osservati a livello vascolare e cardiaco.

recupero cardiovascolare: fibrosi, processo aterosclerotico e gittata cardiaca

Nel distretto dei vasi e del cuore vengono riportati segni ridotti dell’invecchiamento cardiovascolare. L’andamento descritto include un recupero funzionale collegato alla riduzione del processo aterosclerotico e della fibrosi cardiaca, insieme a un aumento della gittata cardiaca.

protezione cerebrale e Corea di Huntington

A livello cerebrale, il trattamento con Lav risulterebbe protettivo nei confronti di una rara forma di patologia neurodegenerativa, identificata come Corea di Huntington.

catalogo di varianti geniche dei centenari: varianti protettive e nocive

Secondo quanto riportato, il confronto tra il Dna dei centenari e quello della popolazione generale ha permesso di costruire un catalogo di varianti arricchite o depauperate nei centenari. Le prime sarebbero interpretate come varianti protettive, mentre le seconde come varianti nocive.

Nel tempo, i centenari tenderebbero a mantenere le varianti associate a maggiore benessere, mentre quelle con effetti negativi verrebbero progressivamente perse.

implicazioni per terapie future e trasferimento mirato alla popolazione fragile

Le scoperte vengono presentate come strumenti utilizzabili nelle ricerche per contrastare i disturbi legati all’invecchiamento su larga scala. L’idea di fondo espressa da Cesare Sirtori, farmacologo clinico all’Università degli Studi di Milano e scopritore negli anni ’70 dell’apolipoproteina A1 Milano in una popolazione del Lago di Garda, porta a considerare la possibilità di trasferire in modo mirato alla popolazione fragile e a rischio la variante identificata.

Nella spiegazione proposta, l’assetto genetico viene paragonato a un modello strutturale mentre lo stile di vita a un fattore di carburante: il contributo dell’ambiente e delle abitudini può migliorare le prestazioni, ma in range limitati legati alle caratteristiche di partenza.

Il lavoro sul Dna dei centenari viene descritto come rilevante perché consentirebbe di individuare informazioni utili a intervenire su un processo complesso come l’invecchiamento senza generare effetti collaterali considerati inevitabili quando l’intervento avviene tramite molecole che non rispettano l’organizzazione naturale.

Viene inoltre indicato che Lav potrebbe diventare un nuovo bersaglio per terapie future anche in contesti legati a malattie rare, citando esplicitamente la malattia di Sammy Basso.

Persone citate

• Annibale Puca
• Cesare Sirtori