Egpa malattie rare nuova roadmap per la cura tra reti multidisciplinari e terapie mirate

Un confronto istituzionale nato dall’urgenza di rendere più efficace la presa in carico delle persone con Granulomatosi eosinofila con poliangioite (Egpa), definendo una strategia concreta e condivisa. Nel corso dell’evento alla Camera dei Deputati, a Roma, associazioni di pazienti, comunità scientifica, istituzioni e industria hanno raccolto criticità e proposte per costruire un percorso operativo capace di ridurre frammentazione, ritardi diagnostici e disomogeneità territoriali lungo tutto il patient journey.

piano egpa in 7 punti: obiettivi e roadmap di intervento

Il piano in sette punti nasce dal lavoro di ascolto e co-creazione che ha portato alla pubblicazione del Libro bianco “Storie di vita con Egpa”. La roadmap mira a superare la frammentazione assistenziale, azzerare i ritardi diagnostici e promuovere percorsi di presa in carico efficaci. L’iniziativa ha riunito diversi stakeholder attorno a un punto di partenza strutturato per evidenziare evidenze, criticità e proposte lungo l’intero percorso della persona con Egpa.

Francesca R. Torracca, presidente Apacs Aps (Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss), ha evidenziato il passaggio dalla consapevolezza a una responsabilità condivisa, sottolineando la necessità di interventi rapidi affinché la rarità della patologia non diventi una condizione limitante.

azioni prioritarie per un percorso più uniforme e tempestivo

La concretezza del confronto si riflette in interventi chiave. Il piano include: adozione di un Pdta a livello nazionale; superamento delle disomogeneità regionali tramite una governance nazionale condivisa sulle vasculiti rare; introduzione di un codice di invalidità civile specifico per Egpa; definizione univoca delle caratteristiche strutturali della patologia; istituzione di un Registro Nazionale dell’Egpa; avvio di campagne pubbliche di informazione e formazione; ottimale utilizzo dei fondi previsti nell’ambito del Piano nazionale malattie rare 2023-2026.

cos’è l’egpa: prevalenza, criticità diagnostiche e rischio di danno d’organo

L’Egpa è descritta come una malattia rara con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 100.000 abitanti. Nelle fasi iniziali può essere confusa con asma grave o rinosinusite cronica, e diventa particolarmente pericolosa quando evolve nella fase vasculitica, con aggressione di organi vitali come cuore, reni e sistema nervoso periferico.

Augusto Vaglio, Professore Associato in Nefrologia e Direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia presso l’Università degli Studi di Firenze, Coordinatore aziendale delle Malattie Rare e Dirigente Medico presso l’Unità di Nefrologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, ha richiamato un altro elemento centrale: la presenza di diagnosi tardiva. Sono indicati tempi lunghi prima dell’identificazione della malattia, periodo in cui i danni d’organo possono evolvere in modo irreversibile. Il tempo viene indicato come fattore critico di successo del percorso terapeutico.

presa in carico e governance: pdta nazionale, continuità con il territorio e caregiver

La complessità sistemica dell’Egpa richiede interventi sulla governance del percorso del paziente. Viene segnalata l’assenza di un Pdta condiviso a livello nazionale, con conseguenti effetti di disomogeneità nell’organizzazione sanitaria. La mancanza di uniformità viene associata a una sanità “a più velocità”, mentre l’esigenza espressa è quella di connettere la medicina del territorio ai centri hub ospedalieri, prevedendo corsie preferenziali di accesso.

ruolo del sistema coordinato e supporto della rete

Cristiano Caruso, Direttore UOSD Allergologia e Immunologia Clinica della Fondazione Policlinico A. Gemelli Irccs di Roma e delegato ai rapporti con associazione pazienti della Siaaic, ha sottolineato la necessità di una presa in carico coordinata, in cui il paziente si senta parte di un sistema integrato con figure sanitarie coinvolte in modo coerente. È stata richiamata l’idea che l’ospedale non debba accentrare, ma condividere la presa in carico con il territorio per garantire continuità assistenziale.

Nel quadro della continuità assistenziale, viene evidenziato anche il ruolo del caregiver, figura definita fondamentale soprattutto in presenza di problemi di mobilità, immunosoppressione o difficoltà a seguire il percorso in autonomia. In assenza di una rete territoriale o familiare, viene indicato che anche una terapia efficace può non risultare sufficiente.

terapie e formazione: gestione multidisciplinare e disparità nell’accesso ai farmaci

Oltre all’adozione di Pdta omogenei, il piano richiama l’urgenza del riconoscimento di un codice di invalidità specifico, finalizzato a valorizzare complessità e impatto sistemico della patologia. In parallelo viene segnalata la necessità di un impegno per potenziare la formazione di medici di medicina generale e specialisti.

Giacomo Emmi, Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università di Trieste e direttore della Struttura complessa medicina clinica, immunologia e reumatologia dell’Ospedale Universitario Cattinara di Trieste, ha spiegato che l’Egpa combina vasculite e infiltrazione di eosinofili nei tessuti. È stata richiamata la possibilità di conseguenze nel tempo sul piano cardiaco, con fibrosi e possibile insufficienza cardiaca anche in soggetti giovani, con ricadute sulla salute fisica e psicologica. È inoltre indicato un rischio più elevato di eventi trombotici, con infarto e ictus fino a un paziente su quattro. La gestione terapeutica viene descritta come basata su cortisone, immunosoppressori e farmaci biologici in funzione della gravità, con richiesta di gestione multidisciplinare guidata da uno specialista.

farmaci e sostenibilità nel quotidiano del paziente

Tra le criticità evidenziate compare la disparità nell’accesso ai farmaci tra le diverse regioni. Roberto Padoan, Responsabile del Centro Vasculiti di Padova presso l’UOC Reumatologia dell’Azienda Ospedale-Università Padova, ha richiamato come l’arrivo di terapie mirate abbia modificato in modo significativo la gestione, grazie alla capacità di agire su meccanismi chiave della malattia, inclusa l’infiammazione eosinofilica. La sfida indicata è portare precocemente queste innovazioni nei percorsi ordinari per controllare meglio la patologia, ridurre l’uso prolungato di glucocorticoidi e migliorare la qualità di vita.

ruolo della politica: dialogo istituzionale e continuità dell’impegno

L’appello della comunità scientifica viene presentato come recepito dai decisori politici e istituzionali. Gian Antonio Girelli, componente XII Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati, ha collegato la presentazione del Libro bianco sull’Egpa all’esigenza di attenzione istituzionale verso una patologia rara ma con impatto rilevante su pazienti e caregiver. È stata sottolineata l’importanza di occasioni di dialogo che mettano in rete istituzioni, clinici e associazioni pazienti per promuovere una presa in carico più tempestiva ed equa. Le evidenze e le proposte contenute nel Libro bianco vengono indicate come possibili basi operative per future iniziative parlamentari orientate a mantenere alta l’attenzione sui bisogni delle persone con Egpa.

Elena Murel, senatrice, ha evidenziato come l’accensione dei riflettori sulle malattie rare costituisca un modo per dare spazio a bisogni spesso poco visibili ma concreti per pazienti e famiglie. La presentazione del Libro bianco viene definita un passaggio significativo per valorizzare il lavoro di Apacs, della comunità scientifica e degli altri stakeholder, sostenendo consapevolezza su diagnosi, presa in carico e qualità della vita. L’impegno richiesto alle istituzioni è di tradurre questa consapevolezza in supporto concreto e continuativo, rafforzando politiche di presa in carico ed equità di accesso alle cure.

figure citate nel confronto su egpa

• Francesca R. Torracca
• Augusto Vaglio
• Cristiano Caruso
• Giacomo Emmi
• Roberto Padoan
• Gian Antonio Girelli
• Elena Murel