Biopsia liquida con mutazione esr1 nel cancro al seno a curigliano

La medicina di precisione sta ridefinendo l’approccio al tumore al seno metastatico ormonoresponsivo/Her2, mettendo al centro la capacità di individuare in modo mirato le alterazioni molecolari rilevanti per la terapia. Al centro del confronto a Milano emerge un passaggio essenziale: la biopsia liquida come strumento diagnostico per trasformare la progressione della malattia in una opportunità concreta di trattamento personalizzato.

biopsia liquida nel tumore al seno metastatico: accesso a terapie mirate

Giuseppe Curigliano, presidente eletto dell’Esmo - European Society for Medical Oncology e professore presso il Dipo dell’Università di Milano, ha sottolineato la necessità di sottoporre a biopsia liquida tutte le donne che mostrano una progressione della malattia dopo una prima linea di trattamento con inibitori delle cicline per forme metastatiche.

La biopsia liquida risulta determinante perché, secondo quanto evidenziato, oltre il 40% delle pazienti presenta la mutazione di Esr1. Senza l’esame diagnostico, la mutazione non verrebbe identificata, con conseguente negazione dell’accesso a una terapia mirata e potenzialmente efficace.

medicina di precisione: identificare bersagli molecolari

La medicina di precisione, secondo la ricostruzione fornita, consiste nell’isolamento del Dna tumorale tramite biopsia tissutale o liquida, nel sequenziamento e nell’identificazione delle specifiche mutazioni che costituiscono il bersaglio molecolare per determinate terapie.

esempio applicativo: elacestrant e mutazione esr1

In questo quadro, l’impiego di elacestrant nelle donne con la mutazione è indicato come un chiaro esempio di medicina di precisione applicata alla patologia mammaria. Le terapie biologiche vengono descritte come una trasformazione significativa nel tumore mammario, con ricadute su qualità della vita, tossicità minima e compliance che, in genere, sfiora il 100%.

terapie orali biomarker-driven: la mutazione come requisito

Le terapie biologiche citate vengono definite biomarker-driven, ossia legate alla necessità di individuare prima una mutazione specifica per rendere possibile l’uso di un farmaco attivo. Tra queste, viene evidenziata l’importanza di elacestrant, presentato come primo farmaco della classe degli Oral Serd, cioè degradatori selettivi orali del recettore degli estrogeni.

Lo specialista ha inoltre collegato l’esempio al successo dello sviluppo e della ricerca italiana, specificando che il farmaco risulta commercializzato da un’azienda del nostro Paese.

elegibilità alla terapia: condizioni cliniche e test diagnostico

Per poter essere candidati al trattamento con elacestrant, i pazienti devono presentare una condizione clinica e una caratterizzazione molecolare. Il riferimento riguarda una malattia metastatica endocrino-responsiva e Her2-negativa, con la presenza della specifica mutazione del gene Esr1.

La mutazione Esr1 viene indicata come un elemento che deve essere ricercato tramite biopsia liquida, rendendo l’esame diagnostico un passaggio imprescindibile per identificare correttamente i profili eleggibili.

principali figure citate nel contesto

• Giuseppe Curigliano