Patologie fabry invisibile ma invalidante: 4 mesi l’anno di vita persi
Una patologia rara legata al cromosoma X, con un impatto che si estende ben oltre la dimensione clinica: la malattia di Fabry mette a rischio la quotidianità, il lavoro e la vita sociale di molte persone. Nel contesto di una presentazione a Roma, è stata presentata la campagna “She SpeaXX”, pensata per rafforzare la conoscenza e la diagnosi di una condizione ancora poco identificata nelle donne.
campagna she speaxx e gap di conoscenza nella malattia di fabry
La campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione di Aiaf, nasce con un obiettivo preciso: colmare il gap di conoscenza e diagnosi legato a una patologia rara che risulta ancora troppo poco diagnosticata nella popolazione femminile.
Nel corso dell’iniziativa, Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione italiana Anderson-Fabry, ha evidenziato la portata del tempo sottratto alle attività quotidiane: quattro mesi ogni anno vengono indicati come la durata media persa tra giornate di lavoro, visite, cure e giorni sottratti alla vita sociale a causa dei sintomi.
stefania toboldini e l’impatto quotidiano dei sintomi
La descrizione dell’esperienza dei pazienti è centrata sulla compromissione concreta della qualità di vita: la malattia determina un andamento che si riflette nel tempo e condiziona le scelte quotidiane, dall’organizzazione delle giornate fino alle relazioni sociali.
malattia genetica rara del gene gla: quali organi coinvolge
La malattia di Fabry è definita come una patologia genetica rara collegata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA. L’impatto riguarda vari organi, con particolare coinvolgimento di reni, cuore e sistema nervoso.
malattia cronica e sintomi che persistono nel tempo
Secondo quanto riportato, si tratta di una malattia cronica a tutti gli effetti: le terapie disponibili, allo stato attuale, non portano a una guarigione. La presenza dei sintomi rimane quindi anche nel tempo, con conseguenze dirette sulla quotidianità.
sintomi principali e conseguenze sulla vita di tutti i giorni
Tra le manifestazioni indicate rientrano stanchezza cronica, neuropatia periferica, febbre, formicolii a mani e arti inferiori, dolore toracico, disturbi gastrointestinali e ridotta sudorazione.
Oltre alla componente clinica, il quadro dei sintomi viene associato a difficoltà pratiche nella gestione della quotidianità: gli accessi in ospedale e le cure non risultano sempre sostituibili con interventi domiciliari, poiché ciò dipende dalle possibilità presenti nelle diverse Regioni. In parallelo, la sintomatologia porta spesso a rinunce che riguardano la vita sociale, dalle uscite con amici alle vacanze.
Vengono citate anche situazioni quotidiane ordinarie che diventano complesse, come andare a cena fuori o portare i figli a scuola, con un carattere di invalidità associata al fatto che i sintomi risultano non visibili, riducendo la possibilità di riconoscimento della condizione.
dimensione sociale e riconoscibilità: tra cure e rinunce
La campagna “She SpeaXX” si inserisce in un quadro in cui la malattia di Fabry viene descritta come un problema che incide su molte aree della vita: lavoro, cure, accessi ospedalieri e relazioni sociali. La non immediata visibilità dei sintomi viene presentata come un elemento che contribuisce al mancato riconoscimento della condizione, pur restando l’impatto clinico e pratico rilevante.
Personaggi citati:
- Stefania Tobaldini (Aiaf), presidente dell’Associazione italiana Anderson-Fabry