Gastaut nasce una fondazione per migliorare la gestione dell’epilessia grave

La sindrome di Lennox-Gastaut è una patologia rara, complessa e altamente invalidante, con un impatto diretto sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. Si tratta di una grave encefalopatia epilettica che interessa circa 2,8 neonati ogni 10mila nati vivi e rappresenta tra il 3% e l’11% delle epilessie infantili. In questo scenario nasce la Fondazione Lennox-Gastaut Ets, evoluzione dell’associazione Famiglie Lgs Italia Onlus, con l’obiettivo di consolidare conoscenza, supporto e collaborazione con istituzioni e comunità scientifica, a livello nazionale e internazionale.

fondazione lennox-gastaut ets nasce per sostenere pazienti e famiglie

La Fondazione, attiva dal 2015 attraverso l’associazione precedente, nasce per rafforzare un percorso già avviato nella promozione della conoscenza della patologia, nel sostegno alle famiglie e nella costruzione di relazioni con il contesto medico e scientifico. La presentazione ufficiale si è svolta venerdì a Genova, presso Villa Quartara, sede della Gaslini Academy, a confermare il legame con l’Istituto Giannina Gaslini, indicato come centro di riferimento per la neurologia pediatrica e le malattie rare.

La presidente Katia Santoro ha descritto la nascita della Fondazione come un passaggio decisivo, frutto del lavoro svolto insieme alle famiglie, dell’ascolto dei bisogni e della collaborazione con la comunità scientifica. L’impegno viene orientato a rafforzare la ricerca e a costruire una rete più solida tra pazienti, clinici e istituzioni, con l’obiettivo che nessuno si senta solo davanti alla complessità della malattia.

sindrome di lennox-gastaut: crisi frequenti e impatto cognitivo

La sindrome di Lennox-Gastaut è descritta come una encefalopatia epilettica e dello sviluppo caratterizzata da crisi epilettiche frequenti, spesso farmacoresistenti, associate a importanti compromissioni cognitive e a disturbi comportamentali. La patologia può manifestarsi già nei primi anni di vita e accompagnare la persona lungo l’intero percorso di crescita e maturazione.

crisi imprevedibili, traumi e difficoltà di apprendimento

Giuseppe Gobbi, vicepresidente del Consiglio di amministrazione della Fondazione Lgs e già direttore della Uoc di Neuropsichiatria infantile dell’Ospedale Bellaria-Irccs Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna, sottolinea che le crisi risultano numerose, quotidiane e spesso imprevedibili, con un elevato rischio di traumi. A questo si aggiunge una compromissione dei processi di apprendimento, che conduce a una disabilità intellettiva significativa.

impatto familiare: rielaborazione e rischio di isolamento

Il quadro clinico coinvolge in modo rilevante anche chi vive accanto al paziente. Gobbi definisce la situazione come un dramma esistenziale: la diagnosi implica una profonda rielaborazione della genitorialità, dell’identità personale e della dimensione di coppia. Viene citato il confronto con il lutto del figlio immaginato e la consapevolezza della fragilità umana, con un rischio concreto di isolamento.

presa in carico integrata e rete nazionale

Per rispondere alla complessità della sindrome, la Fondazione punta a promuovere un approccio integrato alla presa in carico, rafforzando il dialogo tra ospedale e territorio e sostenendo lo sviluppo di percorsi assistenziali multidisciplinari. Un elemento centrale è la costruzione di una rete diffusa a livello nazionale, motivo per cui l’associazione ha intrapreso il percorso di trasformazione in Fondazione.

comitati regionali per continuità assistenziale e progetti personalizzati

Antonino Romeo, primario emerito di Neuropsichiatria infantile dell’ospedale Fatebenefratelli, Asst Fatebenefratelli Sacco di Milano e coordinatore dei comitati regionali della Fondazione Lgs, evidenzia il ruolo dei comitati regionali. Secondo la sua indicazione, questi rappresentano un passaggio chiave per assicurare continuità assistenziale, offrire supporto alle famiglie e sviluppare progetti personalizzati lungo tutto l’arco della vita. Viene inoltre richiamata la possibilità di dare voce alle esigenze locali di pazienti e caregivers, oltre a rappresentare la Fondazione presso le istituzioni locali.

ricerca e integrazione multidisciplinare

Accanto alle attività di supporto, sensibilizzazione e divulgazione, la Fondazione colloca la ricerca tra le priorità operative, avviando alcuni primi progetti in collaborazione con la comunità scientifica e le case farmaceutiche.

strategie terapeutiche e competenze complementari

Per Pasquale Striano, presidente del Comitato tecnico-scientifico della Fondazione e direttore Uoc di Neurologia pediatrica e malattie muscolari, Irccs Giannina Gaslini e Dinogmi, università di Genova, la ricerca costituisce uno strumento essenziale per migliorare la comprensione della malattia e per sviluppare approcci terapeutici sempre più mirati. Striano richiama l’importanza dell’integrazione tra competenze neurologiche, genetiche e neuropsicologiche, descrivendola come una delle sfide rilevanti per offrire risposte concrete ai pazienti.

personaggi citati:

• Katia Santoro
• Giuseppe Gobbi
• Antonino Romeo
• Pasquale Striano