Fabry nelle donne ritardi diagnostici e cure, come cambia l’idea di portatrici sane

La malattia di Anderson-Fabry, rara e ancora poco riconosciuta nella popolazione femminile, sta attirando sempre più attenzione grazie a un’iniziativa dedicata a colmare le lacune di diagnosi e conoscenza. La campagna She SpeaXX, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione di Aiaf, porta al centro il ruolo delle donne e l’esigenza di percorsi sanitari più coerenti con i bisogni reali, includendo monitoraggio, terapie e supporto alla quotidianità.

campagna she speaxx: obiettivo di diagnosi più tempestiva nelle donne

La presentazione dell’iniziativa si è svolta a Roma, con l’obiettivo di affrontare un problema specifico: il gap di conoscenza e diagnosi associato a una patologia rara che, nella popolazione femminile, risulta ancora troppo poco diagnosticata. Il focus dell’iniziativa punta a rendere più riconoscibili i segni della malattia e a favorire un accesso più appropriato alle cure.

Nel corso dell’intervento, è stato richiamato che per molti anni le donne con Anderson-Fabry sono state considerate erroneamente portatrici sane. Questo equivoco ha inciso sul percorso clinico: ha portato a diagnosi tardive, a una progressione della patologia e a ripercussioni rilevanti sulla qualità della vita, oltre a un accesso ritardato alle terapie.

anderson-fabry nelle donne: segni tipici e percorsi di presa in carico

Grazie ai progressi della ricerca scientifica, oggi è possibile conoscere meglio come la malattia possa manifestarsi nelle donne. È stato sottolineato che anche le pazienti femminili possono presentare i segni tipici della patologia, elemento che contribuisce a definire una strategia assistenziale più adeguata.

La conseguenza diretta indicata è l’apertura di una strada verso una presa in carico più adeguata, basata su monitoraggio e cure specifiche. L’approccio delineato mira a migliorare l’efficacia del percorso sanitario, riducendo ritardi e difficoltà legate al riconoscimento della malattia.

criticità per le donne con fabry: trasmissibilità, ruoli e riconoscimento

trasmissibilità e doppio ruolo tra paziente e caregiver

Una delle principali criticità riguarda la trasmissibilità della malattia. È stato evidenziato che spesso più componenti della stessa famiglia risultano affetti, con la conseguenza che molte donne si ritrovano a ricoprire un doppio ruolo: da un lato pazienti, dall’altro caregiver. Questa condizione può portare a trascurare la propria salute a favore della cura di figli o genitori malati.

scarsa conoscenza e difficoltà sul lavoro e invalidità

Un’altra difficoltà citata deriva dalla scarsa conoscenza della patologia, che rende complesso ottenere il riconoscimento dell’invalidità. La malattia richiede frequenti controlli, con visite e terapie impegnative, ma non risulta ancora pienamente riconosciuta come invalidante.

Questa situazione si riflette anche sul lavoro: si verificano assenze difficili da giustificare e la conseguente impossibilità di accedere a benefici previsti, come quelli legati alla Legge 104.

pianificazione familiare e supporto alle coppie durante la gravidanza

La gestione della malattia include anche il tema della pianificazione familiare. È stato chiarito che affrontare una gravidanza può risultare complesso, anche dal punto di vista emotivo, per il timore di trasmettere la malattia ai figli.

Per questa ragione viene indicata come prioritaria la presenza di supporti strutturati: consulenza genetica, informazioni chiare sulle opzioni disponibili e sui controlli necessari. L’obiettivo è aiutare le coppie ad orientarsi con strumenti concreti e coerenti con la situazione clinica.

bisogni assistenziali: presa in carico multidisciplinare, riduzione accessi e supporto ai caregiver

Tra i bisogni più urgenti emersi, la necessità di una presa in carico multidisciplinare risulta centrale. La gestione della malattia, come evidenziato, comporta numerosi controlli, rendendo rilevante l’esigenza di ottimizzare i tempi e ridurre gli accessi in ospedale. Dove possibile, viene considerata utile la possibilità di favorire terapie domiciliari.

Un ulteriore punto riguarda il ruolo del caregiver. In famiglie in cui più persone convivono con la malattia di Fabry, il supporto quotidiano viene descritto come cruciale. Al tempo stesso viene indicata la necessità che anche i caregiver ricevano sostegno, ad esempio attraverso percorsi di supporto psicologico, utili per affrontare il carico emotivo e pratico legato alla patologia.

messaggio di consapevolezza alle donne

Nel quadro degli obiettivi informativi della campagna, viene richiamata l’importanza di informarsi e acquisire consapevolezza sulla malattia e sui rischi associati. Conoscere la patologia consente di diventare protagoniste delle proprie scelte di salute e di affrontare il percorso con maggiore serenità.

figure chiave intervenute

La presentazione della campagna ha visto l’intervento di:

• Stefania Tobaldini